Des scientifiques identifient un nouveau groupe sanguin après 50 ans de mystère

Après 50 ans de recherches, cette absence moléculaire étrange a finalement conduit des chercheurs du Royaume-Uni et d’Israël à décrire un nouveau système de groupe sanguin chez l’être humain.

« C’est une immense réussite et l’aboutissement d’un long travail d’équipe que de pouvoir enfin établir ce nouveau système de groupe sanguin et offrir les meilleurs soins à des patients rares, mais importants », explique Louise Tilley, hématologue au sein du Service national de santé du Royaume-Uni, après près de 20 ans de recherche personnelle sur cette particularité sanguine.

Bien que nous soyons plus familiers avec le système de groupes sanguins ABO et le facteur rhésus (le fameux « + » ou « -« ), l’être humain possède en réalité de nombreux autres systèmes de groupes sanguins, basés sur une grande variété de protéines et de sucres à la surface des globules rouges.

Ces molécules, appelées antigènes, permettent à notre corps de distinguer les cellules « soi » des cellules « étrangères » potentiellement dangereuses. Si ces marqueurs ne correspondent pas lors d’une transfusion sanguine, ce qui est censé être une procédure salvatrice peut provoquer des réactions graves, voire mortelles.

Un groupe sanguin rare et difficile à identifier

La plupart des principaux groupes sanguins ont été découverts au début du 20e siècle. Cependant, ceux identifiés plus récemment, comme le système sanguin Er décrit pour la première fois en 2022, concernent un très petit nombre de personnes. C’est également le cas du nouveau groupe sanguin.

« Le travail a été difficile car les cas génétiques sont très rares », explique Tilley.

Des recherches antérieures ont révélé que plus de 99,9 % des individus possèdent l’antigène AnWj, qui manquait dans le sang de la patiente de 1972. Cet antigène est lié à une protéine de la myéline et des lymphocytes, ce qui a conduit les chercheurs à nommer ce nouveau système le groupe sanguin MAL.

Lorsque quelqu’un possède une version mutée de ses deux copies du gène MAL, il présente un groupe sanguin AnWj-négatif, comme la patiente enceinte. Tilley et son équipe ont identifié trois patients avec ce type rare de sang, sans mutation de ce gène, suggérant que certaines maladies sanguines peuvent aussi supprimer cet antigène.

Un travail acharné pour identifier la protéine MAL

« La protéine MAL est très petite et possède des propriétés intéressantes qui la rendaient difficile à identifier. Cela nous a obligés à explorer plusieurs pistes pour accumuler suffisamment de preuves et établir ce système de groupe sanguin », explique Tim Satchwell, biologiste cellulaire à l’Université de l’Ouest de l’Angleterre.

Après des décennies de recherches, l’équipe a inséré le gène MAL normal dans des cellules sanguines AnWj-négatives, ce qui a permis d’ajouter l’antigène AnWj à ces cellules.

La protéine MAL joue un rôle crucial dans la stabilisation des membranes cellulaires et le transport des cellules. De plus, des études antérieures ont montré que l’antigène AnWj n’est pas présent chez les nouveau-nés, mais apparaît peu après la naissance.

Curieusement, tous les patients AnWj-négatifs inclus dans l’étude partageaient la même mutation. Cependant, aucune autre anomalie cellulaire ou maladie n’a été associée à cette mutation.

Maintenant que les chercheurs ont identifié les marqueurs génétiques liés à la mutation MAL, il est possible de tester les patients pour déterminer si leur groupe sanguin MAL négatif est héréditaire ou dû à une suppression, ce qui pourrait indiquer un autre problème médical sous-jacent.

Des implications vitales pour la médecine

Ces particularités sanguines rares peuvent avoir des conséquences dévastatrices pour les patients. Plus nous en apprenons sur ces anomalies, plus nous pourrons sauver des vies.

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